Hoe anemia fanconi te diagnosticeren

Fanconi-anemie is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door beenmerglaesie. Vanwege de schade aan het beenmerg, is de productie van bloedcellen verstoord, wat leidt tot een ernstige staat, zoals leukemie. Met anemie wordt Fanconi geassocieerd met schendingen van andere organen en weefsels, zoals een toename van het risico op kanker. Het optreden van de ziekte is hetzelfde bij mannen en vrouwen.

Stappen

Methode 1 van 3:
Symptomen van de ziekte
  1. Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 1
een. Congenitale defecten. 75% van de kinderen met bloedarmoede fanconi heeft ten minste één aangeboren defect of pathologie. Congenitale defecten zijn erg belangrijk voor klinische diagnose van Fanconi-anemie.
  • De meest voorkomende defecten zijn pigmentatie van de huid, de gebreken van botten en gewrichten, de gebreken van de oren en ogen, de gebreken van de genitale organen, de nieren en de ondeugden van het hart.
  • Evenals andere defecten die hieronder worden beschreven.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 2
    2. Identificatie van sites voor huidpigmentatie. Vaak zijn op de huid gedetecteerde plekken van koffiekleuren, bekend als "vlekken van koffie met melk". Licht leren gebieden (hypopigmentatie) kunnen ook zijn.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 3
    3. Let op de gebreken van het botsysteem. Er zijn een groot aantal botten-anomalieën bijbehorende AF. De duim kan worden vervormd of afwezig. Borstels, onderarm, heupen en benen kunnen worden ingekort of gebogen. Sommige kinderen hebben mogelijk 6 vingers. Handen en benen kunnen een abnormaal aantal botten hebben.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 4
    4. Let op de anomalieën van het gezicht en de schedel. Aan de anomalieën van het gezicht en de schedel omvatten een klein of groot hoofd, een kleine onderkaak, een vogelgezicht, afgeschuind of convex voorhoofd en t.NS. Sommige kinderen hebben misschien een lage haargroei en huidplooien op de nek.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 5
    vijf. Let op de defecten van de wervelkolom. De gebreken van de wervelkolom omvatten gebogen rug, t.E. Scoliose, rib en vertebrale anomalieën, extra randen.
  • AF kan worden geassocieerd met een spin van bifida (spina bifida) - deze splitsing van de wervelkolom, waarbij de infectie van het ruggenmerstel niet optreedt bij de verstoring van de ruggenmergfunctie.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 6
    6. Let op de gebreken van de geslachtsdelen. De jongens in de gebreken van de genitale organen omvatten de vertraging in de ontwikkeling van genitale organen, een kleine penis, de oncomplicatie van de testikels, de locatie van de urethra op het onderoppervlak van de penis, fimose (een groot aantal extreem vlees , niet toestaan ​​om het hoofd te openen), kleine testikels en een afname van de spermatogenese, die tot onvruchtbaarheid leidt.
  • Het meisje heeft defecten van genitale organen omvatten de afwezigheid, smalle of rudimentaire vagina of baarmoeder en ovariële atrofie.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 7
    7. Kan vervorming zijn van de ogen, oogleden en oren. Als gevolg van deze gebreken kunnen problemen met visie en hoorzitting verschijnen.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 8
    acht. Vergeet niet dat de gebreken van vitale organen in AF kunnen verschijnen. AF wordt vaak vergezeld door nier- of hartdefecten.
  • Nierdefecten omvatten de afwezigheid of abnormale vormen van nieren.
  • Meestal gaat AF vergezeld van hartdefecten, bijvoorbeeld een mezzanisch septumdefect (DMCP), T.E. De aanwezigheid van abnormale communicatie tussen ventriculaire camera`s.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 9
    negen. Denk aan schendingen voor kinderontwikkeling. Eventuele anemie leidt tot een tekort aan zuurstof in verschillende weefsels, wat leidt tot een afname van het gebruik van voedingsstoffen die nodig zijn voor groei en ontwikkeling.
  • Dergelijke kinderen kunnen een laag geboortegewicht hebben vanwege onvoldoende intra-leunijnse voeding.
  • Kinderen groeien op achter de leeftijdsgenoten. Extern zijn dergelijke kinderen lager en dun.
  • De verminderde hersenontwikkeling kan leiden tot lage IQ- of leermoeilijkheden.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 10
    10. Volg de symptomen van bloedarmoede. Vanwege bottenmergschade is er een schending van alle soorten bloedcellen (rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes). Anemie is een staat die wordt gekenmerkt door een afname van het aantal erytrocyten. Lederen bleke door bloedarmoede, omdat het de rode bloedcellen zijn die de huid in een roze kleur vlekken.
  • Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Het lijkt te wijten aan lagere zuurstofstroom in weefsel, en leidt daarom tot een afname van de oxidatie van voedingsstoffen en de energiehonger van cellen.
  • Anemijn leidt tot een toename van de cardiale output in een poging om zuurstoffabrieken te compenseren. Het banden het hart en kan leiden tot hartfalen. Bij de ontwikkeling van hartfalen verschijnt hoest met schuimende sputum, kortademigheid, vooral in de positie, het oedeem van de ledematen en t.NS.
  • Andere symptomen van bloedarmoede omvatten duizeligheid, hoofdpijn (als gevolg van zuurstoftekort van de hersenen), koud en plakkerig leer, etc.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 11
    elf. Symptomen van het verminderen van het aantal leukocyten. Leukocyten IL witte bloedcellen zijn cellen die het lichaam beschermen tegen verschillende infecties.
  • In geval van schade aan het beenmerg wordt het aantal leukocyten verminderd en is de bescherming tegen infecties verminderd. Daarom ontwikkelen verschillende infecties sneller dan een gezond persoon.
  • Infecties duren meestal langer en reageren slecht op de behandeling. Patiënten met bloedarmoede fanconi kunnen secundaire infecties ontwikkelen met fatale uitkomst.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 12
    12. Volg de symptomen van bloedingsvermindering. Bloedplaatjes zijn bloedverhalen die deelnemen aan de aanslag van het bloeden. Met bloedplaatjes tekort, kleine snijwonden en wonden kunnen lang bloeden.
  • Pateechia is gemakkelijk gevormd bij patiënten. Petechia zijn kleine rode of paarse plekken op de huid vanwege het bloeden van kleine huidvaten. De meeste patiënten met bloedarmoede fanconi kunnen huidbloedingen detecteren.
  • Bij het kritieke niveau van bloedplaatjes kan bloeden spontaan voortkomen uit de neus, gom, gastro-intestinale kanaal of in gewrichten. Dit is een ernstige aandoening die onmiddellijk medische zorg nodig heeft.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 13
    13. De ontwikkeling van complicaties. Fanconi-anemie wordt geassocieerd met anomalieën in genen (genen bevinden zich in chromosomen en zijn verantwoordelijk voor individuele kenmerken en menselijke kenmerken). Daarom is de normale groei en differentiatie van orgaanweefsels verstoord. De ziekte kan zich manifesteren met een dergelijke complicatie, geen bloedarmoede of beenmergfalen.
  • Anomale of onrijpe bloedcellen geproduceerd door het beenmerg kunnen leiden tot leukemie of myelodysplastisch syndroom. Ongeveer 10% van de patiënten van Fanconi-anemie ontwikkelt Leukemie, die acuut myeloïde leukemie manifesteert. Wanneer leukemie, abnormale of onvolgroeide ontploffingscellen worden bereikt in het beenmerg 30%. Myelodsplastic syndroom is een zachter formulier wanneer het aantal ontploffingscellen in het beenmerg van 5% tot 20%.
  • Fanconi-anemie kan vergezeld gaan van solide tumoren. Meestal kunnen tumoren worden gevormd in de lever, rotoglotka, slokdarm, vulva, vagina, hersenen, huid, cervicale, borst, nieren, longen, lymfeklieren, maag en darmen. De voorspelling voor dergelijke patiënten is ongunstig, omdat chemotherapie met dergelijke patiënten slecht wordt getolereerd.
    • Methode 2 van 3:
    Diagnostiek
    1. Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 14
    een. Passeer een complete bloedtest (UAC). De eerste stap in de diagnose van AF is de oprichting van aplastische bloedarmoede, dat wil zeggen, een afname van het aantal bloedcellen. In deze analyse worden ook het bedrag, de grootte en de vorm van rode bloedcellen geschat.
    • Met anemie van Fanconi wordt het erytrocytbedrag aanzienlijk verminderd (met een snelheid van 4,3-5,9 miljoen / mm3 bij mannen en 3,5-5,5 miljoen mm3 bij vrouwen), neemt de grootte gewoonlijk toe (norm 78-98 fl) en een abnormaal Vormen van cellen.
    • Het aantal leukocyten en bloedplaatjes is verminderd. Deze voorwaarde wordt PancyTopenia genoemd.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 15
    2. Bepaal het aantal reticulocyten. Reticulocyten zijn voorgangers van rode bloedcellen. Hun hoeveelheid in het bloed toont tot op zekere hoogte de efficiëntie van het beenmerg.
  • Normaal gesproken is het aantal reticulocyten 0,5-1,5% van het aantal erythrocyten, met aplastische bloedarmoede die dit bedrag afneemt (ongeveer 0).
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 16
    3. Complete beenmerg punctie. De activiteit van het beenmerg kan direct worden geëvalueerd door deze analyses. Bij de lichaamstemperatuur is het beenmerg vloeistof.
  • Wanneer punctie van het beenmerg metaal dikke en brede naald in het bot wordt geïntroduceerd na lokale anesthesie (narcose wordt meestal gebruikt bij kinderen).
  • De procedure is erg pijnlijk omdat het bot een groot aantal zenuwuiteinden bevat, en de anestheticum kan het bot niet doordringen. Meestal worden de botten van de benen geselecteerd voor punctie, het bovenste deel van het borstbeen of de bovenrand van het bekkenbot.
  • Na de introductie van de naald tot een bepaalde diepte van de zuiger is vertraagd. Gele vloeistof komt in de spuit. Het fluïdum wordt geanalyseerd door het aantal bloedcellen. De pijn verdwijnt onmiddellijk na de naaldwinning.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 17
    4. Beenmergbiopsie. Soms wordt het beenmerg vast en vezelig na lange inactiviteit. In dergelijke gevallen doet de punctie in de naald niets. Beenmergbiopsie brengt een nauwkeuriger toestand vast.
  • Een klein stukje beenmergweefsel is gesloten door een breed gat. De procedure is vergelijkbaar met de beenmergpunctie, maar hier is het gat breder vanwege de snede, die op de naald wordt uitgevoerd.
  • Een stuk stoffen wordt in de naald geplaatst. De naald wordt uit het bot verwijderd en een stuk stof gaat naar het laboratorium.
  • Microscopische beenmergstudie geeft informatie over het percentage onvolwassen en defecte cellen. Deze studie concludeert of er een overtollige hoeveelheid ontploffingscellen is die kenmerkend is voor leukemie en myelodysplastisch syndroom.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 18
    vijf. Laat de arts een chromosoomstabiliteitsanalyse uitvoeren. Dit is de definitieve analyse voor de diagnose van Fanconi-anemie. Met de ontwikkeling van aplastische anemie en andere klinische kenmerken van de anemie, fanconi kan de dokter het gedrag van deze analyse toewijzen.
  • Analyse van chromosomale duurzaamheid is complex en wordt uitgevoerd in verschillende centra. Voor analyse, een monster van bloed (van aders van handen) of leer, dat behandeld is met speciale chemicaliën, zoals Diepoxybutaan of Mitomycine C.
  • Cellen worden geïnspecteerd onder een microscoop voor chromosomale pauzes. Met anemie zijn fanconi-chromosomen sterker dan een gezond persoon.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 19
    6. Pass-flow cytometrische analyse. In deze analyse wordt een monster van huidcellen verkregen, die wordt gecultiveerd in stikstofzucht of andere chemicaliën. Teelt is een methode waarin cellen zich in kunstmatige omstandigheden kunnen vermenigvuldigen.
  • Cellen bij patiënten met bloedarmoede fanconi stoppen in de divisiefase van de G2 / M (verschillende cellulaire divisie-fasen).
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 20
    7. Passeer de diagnose vóór de geboorte van een kind. Als een of beide ouders of familieleden een Fanconi-anemie hebben, moet u het kind vóór de geboorte onderzoeken.Het onderzoek van het kind wordt uitgevoerd door de monsters van de placenta-stof te bestuderen.
  • Amniocentese is een procedure waarbij een kleine hoeveelheid vloeistof rond het kind naar de spuit gaat onder de controle van de echografie. Amicic-vloeistofcellen worden verzameld en geanalyseerd voor de aanwezigheid van de bloedarmoede van Fanconi-anemie. Deze analyse kan worden gemaakt van 14 tot 18 weken zwangerschap.
  • Chorion`s Biopsie is een andere procedure die is ontworpen voor vroege diagnose (van 10-12 weken zwangerschap). Met deze procedure wordt de naald ingevoerd door de vagina en de baarmoederhals naar de placenta. Het monster van chorionstof wordt verkregen door aspiratie. Chorion-cellen worden geanalyseerd op genetische mutaties.
    • Methode 3 van 3:
    De essentie van de anemie is fanconi
    1. Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 21
    een. Bloedarmoede. Anemijn is een aandoening waarbij het hemoglobine of het rode bloedcelniveau van hoge kwaliteit wordt verminderd. Erytrocyten zijn cellen die zuurstof van de longen dragen naar alle organen en weefsels van het lichaam en draag koolstofdioxide in de longen.
    • Erythrocyten, samen met leukocyten en bloedplaatjes, geproduceerd door beenmerg - dit is een sponsachtige stof in buisvormige botten, ribben, schedel en wervels.
    • Anemia heeft een breed scala aan redenen. Aplastische anemie is een van de variëteiten van bloedarmoede, wanneer alle bloedcellen worden verminderd als gevolg van beenmergfalen. Er zijn een groot aantal redenen voor de ontwikkeling van aplastische anemie, zoals straling, chemische, drugsschade, erfelijke ziekten en t.NS.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 22
    2. Met bloedarmoede verschijnt fanconi aplastische bloedarmoede. Dit is erfelijke bloedziekte, t.E. Het kind heeft deze ziekte sinds de geboorte. De ziekte wordt verzonden door autosomaal recessief type.
  • Simpel gezegd, beide ouders moeten dragers van een ziekte-gen zijn. De drager van het ziekte-gen impliceert de aanwezigheid van een gen, maar het gebrek aan manifestaties van de ziekte.
  • Met bloedarmoede Fanconi-beenmerg produceert het vereiste aantal nieuwe bloedcellen niet. Defecte bloedcellen kunnen worden gemaakt, die leiden tot de ontwikkeling van leukemie of bloedkanker.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 23
    3. Bij patiënten, AF hoog risico op leukemie en tumoren. Een van de tien patiënten met bloedarmoede fanconi ontwikkelt leukemie. Er is een groot risico op het ontwikkelen van solide tumoren van de mondholte, taal, fallynx, vrouwelijke geslachtsorganen, enz.NS.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi anemie Stap 24
    4. Vergeet niet dat AF-diagnostiek moeilijk is. Omdat er een groot aantal redenen voor bloedarmoede zijn, vermoedt de AF moeilijk. En hoewel de primaire bloedziekte wordt beïnvloed door de meeste organismeorganen.
  • Aldus zijn aangeboren defecten erg belangrijk voor de diagnose van Fanconi-anemie. 75% van de kinderen met AF hebben aangeboren defecten.
  • De resterende 25% van de AF-patiënten wordt gediagnosticeerd door chromosomale analyse in fenomenen van beenmergfalen (meestal 2-13 jaar).
  • Bovendien zijn zorgvuldig geassembleerde geschiedenis, inspectie en analyses de basis voor het instellen van deze zeldzame bloedziekte.

    • Tips

    • Verwar de anemie van Fanconi en Fanconi-syndroom niet. Fanconi-syndroom is een nierziekte.

    Waarschuwingen

    • Diagnose van de patiënt op de bloedarmoede van fanconi is noodzakelijk bij het aangename beenmergtransplantatie als gevolg van aplastische bloedarmoede. Voorbereiding van zieke AF tot beenmergtransplantatie verschilt van standaard, aangezien dergelijke patiënten moeilijk zijn om straling en chemotherapie te dragen. Daarom moet de behandeling van deze groep patiënten met uiterste voorzichtigheid worden uitgevoerd.
    Deel in het sociale netwerk:
    Vergelijkbaar