Hoe pader-willie syndroom te diagnosticeren

Prader-Willie Syndroom (SPV) is een erfelijke ziekte die in de regel in de vroege kindertijd wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt weerspiegeld in de ontwikkeling van vele delen van het lichaam, leidt tot problemen in gedrag en wordt vaak de oorzaak van obesitas. Diagnose houdt rekening met klinische symptomen en genetische analyses. Leer om de SPV bij kinderen te herkennen, zodat, indien nodig, uw kind de juiste behandeling en zorg te bieden.

Stappen

Deel 1 van 3:
Basisborden
  1. Titel afbeelding Diagnose PARDER WILLI Syndroom Stap 1
een. Zwakke spieren. Een van de belangrijkste tekenen van het syndroom van Prader-Willie is zwakke spieren en een lage spierkleurige toon. Zwakke spieren zijn meestal het gemakkelijkst te zien in het gebied van de torso. Let ook op de traag ledematen of lichaam. Onder andere kan het kind een zwak of stil huilen.
  • Let meestal op dit tijdens de bevalling of onmiddellijk na levering. Na een paar maanden kunnen traag of zwakke spieren in toon of stomp komen.
  • Titel afbeelding Diagnose PARDER WILLI Syndroom Stap 2
    2. Problemen voor het voeden. Een ander gemeenschappelijk probleem in SPV zijn moeilijkheden bij het voeden. Het kind heeft misschien slecht ontwikkeld zuigende reflex, dus hij heeft hulp nodig. Vanwege de moeilijkheden bij het voeden, begint het kind langzaam te groeien of groeit niet.
  • U kunt voedingsbuizen of speciale tepels gebruiken, zodat het kind normaal is.
  • Het is dit probleem dat meestal interfereert met een baby die normaal groeit en zich ontwikkelt.
  • Na een paar maanden kan de zuigreflex tot normaal komen.
  • Titel afbeelding Diagnose Parder Willi Syndroom Stap 3
    3. Scherp gewichtset. Na verloop van tijd begint het kind snel gewicht te krijgen. Dit wordt meestal veroorzaakt door problemen met hypofysia en hormonale mislukkingen. Het kind kan te veel eten, voortdurend honger of een obsessieve behoefte aan voedsel ervaren, wat bijdraagt ​​aan de gewichtstoename.
  • Het gebeurt meestal tussen één tot zes jaar.
  • Vervolgens kan het kind obesitas diagnosticeren.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 4
    4. Anomalische functies. Een ander teken van SPV zijn abnormaliteiten. Deze omvatten amandelvormige ogen, dunne bovenlip, smalle whisky en verlaagde hoeken van de mond. De neus van de baby kan gebreken zijn.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 5
    vijf. Vertraging in de ontwikkeling van geslachtsdelen. Een ander teken van SPV, dat betrekking heeft op de ontwikkeling van het lichaam, is de late ontwikkeling van de genitale organen. Kinderen met SPV worden vaak hypogonadisme gevonden, wat de verminderde activiteit van de geslachtsklieren impliceert. Al deze problemen veroorzaken de vertraagde ontwikkeling van geslachtsdelen.
  • Meisjes hebben misschien overdreven kleine seksslippen en clit, en jongens - een klein scrotum of sex dick.
  • Het is ook mogelijk later of onvolledige puberteit.
  • Al deze problemen kunnen onvruchtbaarheid veroorzaken.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 6
    6. In ontwikkeling staan. Kinderen met SPV kunnen tekenen van vertraging in ontwikkeling manifesteren. Meestal bevatten ze lichte en matige intellectuele onvermogen of moeilijkheden in opleiding. Dergelijke kinderen beginnen later te zitten of te lopen, evenals andere algemene acties uit te voeren.
  • In de test op IQ kiest het kind meestal van 50 tot 70 punten.
  • Ook heeft het kind problemen met de ontwikkeling van spraak.
    • Deel 2 van 3:
    Extra tekens
    1. Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 7
    een. Lage mobiliteit. Lage mobiliteit verwijst naar aanvullende tekenen van SPV. Stuur dit probleem nog steeds tijdens de zwangerschap. In dit geval beweegt het embryo in de baarmoeder minder dan normaal. Na de geboorte kan de baby een kwaal, overmatige zwakte en slaperigheid manifesteren, het teken daarvan is meestal een zwak huilend van een kind.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 8
    2. SCHENDINGEN VAN SLAP. In het geval van SPV, kan een kind opsplitsingen hebben waarin baby`s gedurende de dag slaperig blijven, goed slapen `s nachts en vaak wakker worden.
  • Ook is het kind mogelijk aanvallen apneu in een droom.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 9
    3. Problemen met gedrag. Kinderen met Prader-Willy-syndroom worden gekenmerkt door verschillende gedragsproblemen. Vaak zijn ze meer waargenomen of haast sterke hysterica. Ook liegen kinderen met SPV vaak of stelen verschillende dingen, vooral als het gaat om voedsel.
  • Onder andere kunnen symptomen geassocieerd met obsessief-compulsieve stoornis en zelfs obsessieve huid liggen.
  • Titel afbeelding Diagnose PARDER WILLI Syndroom Stap 10
    4. Secundaire fysieke tekens. Er zijn verschillende extra fysieke tekens die dienen als secundaire criteria bij de diagnose van SPV. In het gebied met hoog risico zijn er kinderen met ongewoon wit, licht of doff haar, leer of ogen. Trek ook de aandacht op de Squint en bijziendheid.
  • Onder andere zijn dergelijke fysieke anomalieën mogelijk als kleine of smalle palmen of voeten. Ook is het kind misschien te laag voor zijn leeftijd.
  • Een van de borden kan dienen als kleverig of dik speeksel.
  • Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 11
    vijf. Andere tekens. Ook kunnen kinderen met Prader-Willie-syndroom andere, minder gebruikelijke borden voorkomen. Deze omvatten onvermogen om uit te springen en hoge pijndrempel. Problemen van botten zoals scoliose (spinale kromming) of osteoporose (botbreekbaarheid).
  • Anomale bijnieractiviteit kan vroege puberteit veroorzaken.
    • Deel 3 van 3:
    Gezondheidszorg
    1. Titel afbeelding Diagnose Pader Willi Syndroom Stap 12
    een. Wanneer een medische hulp zoeken. Bij het diagnosticeren van de arts van Prader-Willie, gebruikt de dokter als criteria basis- en extra tekens. Let op deze tekens om te weten of het kind een arts moet tonen.
    • Als een kind jonger dan twee jaar vijf tekens heeft, moet u diagnosticeren. Drie of vier tekens moeten betrekking hebben op belangrijke symptomen en de rest - tot extra.
    • Kinderen in drie jaar zouden minstens acht tekens moeten zijn. Vier of vijf van hen moeten verwijzen naar de belangrijkste symptomen.
  • Titel afbeelding Diagnose Parder Willi Syndroom Stap 13
    2. Toon de kinderarts. Probeer de geplande postpartumcontroles niet te missen, zodat artsen de mogelijkheid hebben om Prader-Willie-syndroom in de vroege stadia te diagnosticeren. De arts volgt de ontwikkeling van het kind en zal op tijd mogelijke problemen detecteren. Tijdens een bezoek aan de arts op jonge leeftijd kan het SPV diagnosticeren op het gevonden terrein tijdens de inspectie.
  • In geval van examens controleert de arts de groei, het gewicht, de spiertoon en de mobiliteit, toestand van de genitale organen en hoofdomtrek. Ook bewaakt de kinderarts voortdurend de voortgang van de ontwikkeling van het kind.
  • Vertel altijd een arts over problemen met voeding, bedtijd of tekenen van lethargie.
  • Als het kind ouder werd, merkte je hem een ​​neiging om te veel te eten of een buitensporige behoefte aan voedsel, zorg dan dat je dit aan de dokter meldt.
  • Titel afbeelding Diagnose Parder Willi Syndroom Stap 14
    3. Genetische analyse. In vermoedelijke SPV wordt een genetische bloedtest benoemd. Een dergelijke analyse kan de diagnose bevestigen door te zoeken naar anomalieën in chromosoom 15. Als u familieleden met zo`n ziekte heeft, kunt u een voorbereidende analyse maken om het kind op SPV te controleren.
  • Ook kunt u genetische analyse in staat stellen de kans op de geboorte van andere kinderen met een dergelijk syndroom vast te stellen.
    • Deel in het sociale netwerk:
    Vergelijkbaar